
1. 프래자일 X 증후군(FXS)이란?✔ 프래자일 X 증후군 정의프래자일 X 증후군(Fragile X Syndrome, FXS)은 X 염색체의 특정 유전자(FMR1) 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다.이 질환은 지적 장애, 발달 지연, 사회적 어려움, 감각 민감성, 행동 문제 등을 유발하며, 특히 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 및 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD)와 연관성이 높습니다.✔ 발생 원인: FMR1 유전자의 돌연변이📌 정상적인 FMR1 유전자**FMR1(FMR1 유전자)**는 뇌 발달과 학습 기능에 중요한 단백질인 **FMRP(FMR1 단백질)**을 만듭니다.이 단백질은 신경 연결과 발달에 필수적입니다.📌 FXS 환자의 FMR1 유전자 이상FMR1 유전자 내 CGG 반복 염기 서열이 정..
건강백서
2025. 2. 7. 18:05